Cristina Digilio: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 2010

Familial recurrence of heart defects in subjects with congenitally corrected transposition of the great arteries

Gerardo Piacentini, M. Cristina Digilio, Rossella Capolino, Andrea De Zorzi, Alessandra Toscano, Anna Sarkozy, Rita D'Agostino, Maurizio Marasini, M. Giovanna Russo, Bruno Dallapiccola, Bruno Marino

Журнал:

M.Cristina Digilio, Rossella Capolino, Bruno Dallapiccola

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2005

Autosomal dominant transmission of nonsyndromic diastasis recti and weakness of the linea alba

Журнал:

Marino, Bruno, Digilio, Maria Cristina, Novelli, Giuseppe, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 2008

Tricuspid atresia and 22q11 deletion

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Picchio, Fernando, Prandstraller, Daniela, Toscano, Alessandra, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 1997

Noonan syndrome and aortic coarctation

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Toscano, Alessandra, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 1998

Atrioventricular canal defect without Down syndrome: A heterogeneous malformation

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Giannico, Salvatore, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 1999

Atrioventricular canal defect and hypoplastic left heart syndrome as discordant congenital heart defects in twins

Журнал:

Teratology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 1999

Transposition of the great arteries in asplenia and polysplenia phenotypes

Bruno Marino, Rossella Capolino, M. Cristina Digilio, Roberto Di Donato

Журнал:

M.D. Bruno Marino, Antonino Reale, Aldo Giannotti, Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2002

Nonrandom association of atrioventricular canal and del (8p) syndrome

Журнал:

Francesco Brancati, Maria Gabriella D'Avanzo, Maria Cristina Digilio, Anna Sarkozy, Massimo Biondi, Davide De Brasi, Rita Mingarelli, Bruno Dallapiccola

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 1992

KBG syndrome in a cohort of Italian patients

Журнал:

Maria Cristina Roberti, Cecilia Surace, Maria Cristina Digilio, Gemma D’Elia, Pietro Sirleto, Rossella Capolino, Antonietta Lombardo, Anna Cristina Tomaiuolo, Stefano Petrocchi, Adriano Angioni

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 211 KB

english, 2004

Complex chromosome rearrangements related 15q14 microdeletion plays a relevant role in phenotype expression and delineates a novel recurrent syndrome

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Aldo Giannotti, Bruno Dallapiccola

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.06 MB

english, 2011

Atrioventricular Canal Defect and Postaxial Polydactyly Indicating Phenotypic Overlap of Ellis-van Creveld and Kaufman-McKusick Syndromes

Журнал:

Pediatric Cardiology

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 16 KB

english, 1997

Atrioventricular Canal Defect as a Sign of Laterality Defect in Ellis-van Creveld and Polydactyly Syndromes With Ciliary and Hedgehog Signaling Dysfunction

Digilio, M. Cristina, Dallapiccola, Bruno, Marino, Bruno

Журнал:

Pediatric Cardiology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 2012

Leopard syndrome

Anna Sarkozy, Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2008

Acro-cardio-facial syndrome

Журнал:

D'Asdia, Maria Cecilia, Torrente, Isabella, Consoli, Federica, Ferese, Rosangela, Magliozzi, Monia, Bernardini, Laura, Guida, Valentina, Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Dallapiccola, Bruno, De

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 2010

Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 2013

Smaller and larger deletions of the Williams Beuren syndrome region implicate genes involved in mild facial phenotype, epilepsy and autistic traits

Fusco, Carmela, Micale, Lucia, Augello, Bartolomeo, Teresa Pellico, Maria, Menghini, Deny, Alfieri, Paolo, Cristina Digilio, Maria, Mandriani, Barbara, Carella, Massimo, Palumbo, Orazio, Vicari, Stefa

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1007 KB

english, 2014

Gadolinium-Decorated Silica Microspheres as Redox-Responsive MRI Probes for Applications in Cell Therapy Follow-Up

Muñoz Úbeda, Monica, Carniato, Fabio, Catanzaro, Valeria, Padovan, Sergio, Grange, Cristina, Porta, Stefano, Carrera, Carla, Tei, Lorenzo, Digilio, Giuseppe

Журнал:

Chemistry - A European Journal

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.51 MB

english, 2016

Helsmoortel-Van der Aa Syndrome as emerging clinical diagnosis in intellectually disabled children with ocular involvement and autistic traits

Pascolini, Giulia, Agolini, Emanuele, Majore, Silvia, Novelli, Antonio, Grammatico, Paola, Digilio, Maria Cristina

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1017 KB

english, 2018

Impact of genetic studies on comprehension and treatment of congenital heart disease

Alicandro, Tatiana, Putotto, Carolina, Calcagni, Giulio, Unolt, Marta, Mastromoro, Gioia, Digilio, Maria Cristina, Versacci, Paolo, Marino, Bruno

Журнал:

Progress in Pediatric Cardiology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 617 KB

english, 2018

Familial aggregation of “apple peel” intestinal atresia and cardiac left‐sided obstructive lesions: A possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations

Digilio, M. Cristina, Magliozzi, Monia, Di Pede, Alessandra, Valfrè, Laura, Dentici, Maria Lisa, Auriti, Cinzia, Marino, Bruno, Novelli, Antonio, Dallapiccola, Bruno

Журнал:

Calcagni, Giulio, Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Tartaglia, Marco

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 809 KB

english, 2019

Pediatric patients with RASopathy-associated hypertrophic cardiomyopathy: the multifaceted consequences of PTPN11 mutations

Журнал:

Coppola, Mariangela, Diretto, Gianfranco, Digilio, Maria Cristina, Woo, Sheridan Lois, Giuliano, Giovanni, Molisso, Donata, Pennacchio, Francesco, Lorito, Matteo, Rao, Rosa

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 528 KB

english, 2019

Transcriptome and Metabolome Reprogramming in Tomato Plants by Trichoderma harzianum strain T22 Primes and Enhances Defense Responses Against Aphids

Журнал:

Frontiers in Physiology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.58 MB

english, 2019

Defining language disorders in children and adolescents with Noonan Syndrome

Lazzaro, Giulia, Caciolo, Cristina, Menghini, Deny, Cumbo, Francesca, Digilio, Maria C., Capolino, Rossella, Zampino, Giuseppe, Tartaglia, Marco, Vicari, Stefano, Alfieri, Paolo

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 601 KB

2020

The atrioventricular canal defect is the congenital heart disease connecting short rib-polydactyly and oral-facial-digital syndromes

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 1997

Familial deletions of chromosome 22q11

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 12 KB

english, 1997

Familial recurrence of transposition of the great arteries and intact ventricular septum

Журнал:

Giannotti, Aldo, Digilio, Maria Cristina, Mingarelli, Rita, Marino, Bruno, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 20 KB

english, 1997

Progeroid syndrome with characteristic facial appearance and hand anomalies in father and son

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Borzaga, Umberto, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 1997

Intrafamilial variability of Pfeiffer-type cardiocranial syndrome

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Guccione, Paolo, Giannotti, Aldo, Mingarelli, Rita, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 1997

Deletion 8p syndrome

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Canepa, Salvatore A., Borzaga, Umberto, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 25 KB

english, 1998

Congenital heart defect in sibs with discordant karyotypes

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Ammirati, Antonio, Borzaga, Umberto, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 1998

Cardiac malformations in patients with oral-facial-skeletal syndromes: Clinical similarities with heterotaxia

Журнал:

Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Bevilacqua, Maurizio, Musolino, Anna Maria, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 1999

Genetic heterogeneity of isolated noncompaction of the left ventricular myocardium

Журнал:

Marino, Bruno, Digilio, Maria Cristina

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 33 KB

english, 1999

Inlet ventricular septal defect is not a partial atrioventricular septal defect

Журнал:

Digilio, M. Cristina, Marino, Bruno, Musolino, Anna Maria, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 26 KB

english, 1999

Familial recurrence of nonsyndromic interrupted aortic arch and truncus arteriosus with atrioventricular canal

Журнал:

Teratology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2000

Development and nutrition of the braconid wasp, Aphidius ervi in aposymbiotic host aphids

Francesco Pennacchio, Paolo Fanti, Patrizia Falabella, Maria Cristina Digilio, Faustino Bisaccia, Ermenegildo Tremblay

Журнал:

Archives of Insect Biochemistry and Physiology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 343 KB

english, 1999

Heterotaxy with left atrial isomerism in a patient with deletion 18p

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Aldo Giannotti, Roberto Di Donato, Bruno Dallapiccola

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Alessandra Toscano, Aldo Giannotti, Bruno Dallapiccola

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2000

Congenital heart defects in Kabuki syndrome

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Aldo Giannotti, Bruno Marino, Bruno Dallapiccola

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2001

Atrioventricular canal and 8p- syndrome

Журнал:

Aldo Giannotti, Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Rita Mingarelli, Bruno Dallapiccola

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 127 KB

english, 1993

Cayler cardiofacial syndrome and del22qll: Part of the CATCH22 phenotype

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Roberto Formigari, Aldo Giannotti

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 1994

Maternal diabetes causing DiGeorge anomaly and renal agenesis

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 1995

Two pedigrees of autosomal dominant atrioventricular canal defect (AVCD): Exclusion from the critical region on 8p

Francesca Amati, Aldo Mari, Rita Mingarelli, Massimo Gennarelli, Maria Cristina Digilio, Aldo Giannotti, Bruno Marino, Giuseppe Novelli, Dr. Bruno Dallapiccola

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Aldo Giannotti, Rita Mingarelli, Bruno Dallapiccola

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 1995

Atrioventricular canal and 3C (cranio-cerebello-cardiac) syndrome

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Aldo Giannotti, Bruno Dallapiccola

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 1995

Exclusion of 22qll deletion in noonan syndrome with tetralogy of fallot

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 1996

Nonsyndromic Pulmonary Valve Stenosis and the PTPN11 Gene

Anna Sarkozy, Giorgia Esposito, Antonio Pizzuti, Bruno Dallapiccola, Emanuela Conti, Rita Mingarelli, Bruno Marino, Maria Cristina Digilio, Vincenzo Paoletti

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Bruno Marino

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 2003

Association of deletion 22 and trisomy 21: A likely random association in patients with conotruncal heart defects

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Adriano Angioni, Aldo Giannotti, Bruno Dallapiccola, Bruno Marino

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 30 KB

english, 2005

Truncus arteriosus and duplication 8q

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Isabella Torrente, Judith A. Goodship, Bruno Marino, Giuseppe Novelli, Aldo Giannotti, Bruno Dallapiccola

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2003

Ellis-van Creveld Syndrome with hydrometrocolpos is not linked to chromosome arm 4p or 20p

Журнал:

Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Aldo Giannotti, Massimo Castro, Franco Colistro, Francesca Ferretti, Bruno Dallapiccola

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2004

Screening for celiac disease in patients with deletion 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome)

Журнал:

Valerio Nobili, Matilde Marcellini, Rita Devito, Rossella Capolino, Laura Viola, M. Cristina Digilio

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 46 KB

english, 2003

Hepatic fibrosis in Kabuki syndrome

Журнал: